Jakim rodzajem zaburzenia jest zespół Retta?

2024 Autor: Edward Hancock | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:35

Zespół Retta jest rzadkim genetycznie neurologicznym i rozwojowym nieład wpływa na rozwój mózgu, powodując postępującą utratę zdolności motorycznych i mowy. Ten nieład dotyczy przede wszystkim dziewcząt.

Podobnie, jakiego rodzaju zaburzeniem genetycznym jest zespół Retta?

Zespół Retta jest z powodu genetyczny mutacja MECP2 gen . Ten gen występuje na chromosomie X. Zwykle rozwija się jako nowa mutacja, a mniej niż jeden procent przypadków jest dziedziczony po rodzicach danej osoby.

czy zespół Retta jest zwyrodnieniowy? Zespół Retta (RTT) jest rzadkim neurorozwojowym nieład co obserwuje się prawie wyłącznie u kobiet i rzadziej u mężczyzn. Zespół Retta nie jest zaburzenie zwyrodnieniowe , ale raczej neurorozwojowy nieład . Z wyjątkiem choroby lub powikłań oczekuje się przeżycia do dorosłości.

Mając to na uwadze, jaka jest średnia długość życia osoby z zespołem Retta?

Chociaż wiadomo, że zespół Retta skraca życie, niewiele wiadomo o konkretnych wskaźnikach średniej długości życia osób z zespołem Retta. Generalnie zależy to od wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy i ich nasilenia. Przeciętnie większość osób z tym schorzeniem przeżywa 40s lub 50s.

Czy zespół Retta to niepełnosprawność intelektualna?

Zespół Retta po raz pierwszy opisano w Wiedniu w 1966 roku [33]. ten nieład jest poważnym neurorozwojem nieład cechuje upośledzenie intelektualne (ID), słabe napięcie mięśniowe, zmniejszony wzrost mózgu, skolioza i rozregulowanie sercowo-oddechowe i spowodowane mutacją w MECP₂ region kodowania [17], [32].