Dlaczego trisomię 18 nazywa się zespołem Edwardsa?
Dlaczego trisomię 18 nazywa się zespołem Edwardsa?

Wideo: Dlaczego trisomię 18 nazywa się zespołem Edwardsa?

Wideo: Dlaczego trisomię 18 nazywa się zespołem Edwardsa?
Wideo: Edwards syndrome - Trisomy 18 ( Usmle quick review ) 2024, Listopad
Anonim

Trisomia 18 jest anomalią chromosomową. To także zwany zespołem Edwardsa , po lekarzu, który to pierwszy opisał. Chromosomy to nitkowate struktury w komórkach, które przechowują geny. A trisomia „ oznacza, że dziecko ma dodatkowy chromosom w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu.

Należy również wiedzieć, jaka jest przyczyna trisomii 18?

Przyczyna . W większości przypadków, trisomia 18 jest spowodowany mając 3 kopie chromosomu 18 w każdej komórce w ciele, zamiast zwykłych 2 kopii. Dodatkowy materiał genetyczny z 3 kopii chromosomu zaburza rozwój, spowodowanie charakterystyczne znaki i objawy stanu.

Dodatkowo, jaka jest inna nazwa trisomii 18? Trisomia 18 , zwany także zespołem Edwardsa, jest chorobą chromosomową związaną z nieprawidłowościami w wielu częściach ciała. Osoby z trisomia 18 często mają powolny wzrost przed urodzeniem (opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego) i niską masę urodzeniową.

Czy dziecko może przetrwać zespół Edwardsa?

Niestety większość dzidziusie z Edwards ' syndrom będzie umrzeć przed lub wkrótce po urodzeniu. Trochę dzidziusie z mniej ostrymi typami Edwards ' zespół , takich jak mozaika lub częściowa trisomia 18, nie rób przetrwać powyżej roku i bardzo rzadko we wczesnej dorosłości. Ale prawdopodobnie cierpią na poważną niepełnosprawność fizyczną i umysłową.

Kto odkrył trisomię 18?

John Hilton Edwards po raz pierwszy opisał objawy choroby genetycznej znanej jako trisomia 18 – jedna z najczęstszych postaci ludzkiej trisomii, która występuje, gdy komórki mają dodatkową kopię chromosomu, w 1960 roku.

Zalecana: